Pondelok, 8. august, 2022 | Meniny má Oskar

Malá Lívia bojuje o život s chorobou, ktorú u nás nikto nelieči, čas má len do konca roka

Dievčatku diagnostikovali vzácnu Canavanovu chorobu a výskum tejto diagnózy v našich zemepisných šírkach jednoducho neexistuje. Pomoc musia hľadať v USA.

Lívia sa narodila s chorobou, ktorá sa u nás nelieči. Lívia sa narodila s chorobou, ktorá sa u nás nelieči. (Zdroj: Š.H. )

SNINA. Rodina 1,5-ročne Lívie prežíva hotové peklo. Dievčatku diagnostikovali vzácnu Canavanovu chorobu s tým, že podľa odborníkov sa deti s touto chorobou dožívajú ani nie desať rokov.

Zatiaľ čo na Slovensku dievčatku lekári pomôcť nevedia, v zahraničí existuje špeciálna génová terapia, ktorá by jej mohla zachrániť život. Liečba však stojí viac ako jeden milión dolárov.

Prvé príznaky

„Malá sa narodila úplne zdravá. Prvé príznaky sme si všimli, až keď mala štyri mesiace. Oproti druhým deťom v jej veku nechcela dvíhať hlavičku a nechytala poriadne hračky. Už vtedy sme tušili, že to nebude bežné ochorenie,“ začína rozprávanie mama Štefánia Hrebeňaková (22).

SkryťVypnúť reklamu

Rodina navštívila pediatra, ale ten si Líviine príznaky nevedel vysvetliť. Jej stav sa nezlepšoval a tak sa rodičia rozhodli s ešte 5-mesačnou Líviou ísť na sonografiu mozgu.

„Lekárka vtedy skonštatovala, že taký veľký mozog ešte nevidela s tým, že buď sa nájde príčina alebo...,“ opisuje svoje najťažšie chvíle Štefánia.

Na Slovensku bez šance

Súvisiaci článok Mladá žena bojuje o život: Neviem na čo poisťovňa čaká, asi kým prestanem dýchať Čítajte 

Po dôkladných vyšetreniach sa zistilo, že Lívia trpí tzv. Canavanovou chorobou. Tá poškodzuje najmä schopnosť nervových buniek. Deti narodené s touto chorobou nemajú rovnaké motorické schopnosti ako ich rovesníci a bez pomoci sa dokážu dožiť iba niekoľko rokov. A pomoci sa Lívia zrejme nedočká ani v Európe, výskum tejto diagnózy v našich zemepisných šírkach jednoducho neexistuje.

Svetlo na konci tunela predsa len bliká, v americkom New Jersey pôsobí lekárka so špecializáciou na Canavanovu chorobu a takto postihnutým deťom pomáha génovou terapiou. Problémom je však suma za uhradenie lieku.

SkryťVypnúť reklamu

Viac ako milión eur

„Po komunikácii s lekárkou, ktorá by malej mohla pomôcť, sme zistili, že celkové náklady na liečbu sa šplhajú okolo 1,2 milióna dolárov, čo samozrejme nemáme ako uhradiť,“ hovorí Líviina mama.

Súvisiaci článok Covid-19 im neumožní vycestovať za operáciou: “Čím dlhšie čakáme, tým sú synove šance menšie” Čítajte 

Rodina kontaktovala aj ministerstvo zdravotníctva, štát to však zaplatiť nemôže. „Nakoľko sa aktuálne predmetný liečebný zákrok vykonáva v USA nie v rámci štúdie (čaká sa na schválenie štúdie), jestvuje len možnosť zrealizovania liečby za úhradu,“ vysvetľuje Monika Hurná, predstaviteľka Komisie pre zriedkavé choroby na ministerstve zdravotníctva.

Zúfalá mama sa preto rozhodla osloviť viaceré charitatívne organizácie. „Obrátili sme sa aj na rôzne charity, no tie podporujú rehabilitácie iba na našom území a nie na liečbu v zahraničí. Oslovili sme aj veľké firmy so žiadosťou o pomoc, zatiaľ sa nám s kladným vyjadrením ozvala iba nadácia Prešovského samosprávneho kraja pre podporu rodiny.“

SkryťVypnúť reklamu

Zvádzajú boj s časom

Správna rada nadácie na čele so županom Milanom Majerským schválila pre dievčatko sumu 800,- Eur na liečbu kmeňovými bunkami v USA. Napriek tomu to ani zďaleka nepokrýva náklady na spomínanú liečbu.

„Žiadosti sme rozposielali, trvá však dlhšie kým nám dajú spätnú väzbu, niekedy aj niekoľko mesiacov. My však toľko času nemáme,“ prízvukuje mama chorého dievčatka. Špeciálna liečba je najúčinnejšia v rannom štádiu choroby. Čím je teda pacient mladší, tým väčšiu šanca na vyliečenie má. „Terapia, ktorá sa teraz v USA chystá, by mala hodnotu kyseliny v mozgu stabilizovať, mozog by sa mal začať obnovovať. Všetko to závisí od viacerých faktorov a ten najdôležitejší je, kedy sa liečba podá,” vysvetľuje Štefánia. Preto rodina na zachránenie dcérinho života potrebuje vyzbierať potrebnú sumu do konca tohto roka.

„Pacientov s leukodystrofiou, kde patrí aj Canavanova choroba je naozaj veľmi málo. Myslím si , že je potrebné investovať aj do výskumu a následnej liečby týchto chorôb. Tieto deti nemusia byť odpísané na smrť , len sa tým treba zaoberať,“ dodáva Štefánia, ktorá stále nestráca nádej a verí, že jej dcéra bude mať dlhý a plnohodnotný život.

Najčítanejšie na My Zemplín

          Inzercia - Tlačové správy

          1. Za vysokou spotrebou sa často skrýva zlá kondícia motora
          2. Odomknite si články na mobile a počítači. Stačí jedno predplatné
          3. Pláže Dominikánskej republiky kraľujú medzi najlepšími na svete
          4. Kde u nás kúpite domácke potraviny
          5. Na Oravskej priehrade s Kalim aj Spievankovom. Vidíme sa naživo
          6. 100 ovocných druhov, ktoré u nás dokážeme pestovať
          7. Dráčik nepúta príbehom, ale perlami ducha
          8. Miliónová autorka Táňa K. Vasilková: Po úspechu som netúžila
          1. Odomknite si články na mobile a počítači. Stačí jedno predplatné
          2. Goralské folklórne slávnosti po prvýkrát priamo v horách
          3. Za vysokou spotrebou sa často skrýva zlá kondícia motora
          4. Ktoré regionálne projekty podporí Nadácia COOP Jednota?
          5. Pláže Dominikánskej republiky kraľujú medzi najlepšími na svete
          6. Kde u nás kúpite domácke potraviny
          7. Na Oravskej priehrade s Kalim aj Spievankovom. Vidíme sa naživo
          8. Tetovanie a piercing - aké zdravotné riziká môžu spôsobiť?
          1. Pláže Dominikánskej republiky kraľujú medzi najlepšími na svete 9 586
          2. 100 ovocných druhov, ktoré u nás dokážeme pestovať 7 007
          3. Pozrite si, kedy hrá futbalové zápasy vaše mesto či dedina 6 291
          4. Dráčik nepúta príbehom, ale perlami ducha 5 715
          5. Miliónová autorka Táňa K. Vasilková: Po úspechu som netúžila 5 414
          6. Vypnite si reklamu na SME.sk a odomknite všetky články 3 003
          7. Kde u nás kúpite domácke potraviny 2 560
          8. Dobrá správa pre pacientov s cukrovkou 2 488

          Blogy SME

          1. Vladimir Skala: Z učiteľov kriminálnici: Rok po regulačnej búrke v Číne.
          2. Michael Achberger: VIDEO: beach towel workout - tréning na uteráku na pláži
          3. Jaroslav Polaček: Cesty a chodníky rekonštruujeme s jasným cieľom – máme plán pre budúcnosť dopravy v Košiciach
          4. Ľubomír Maretta: Riadenie
          5. Věra Tepličková: Chcete osviežiť váš imunitný systém? Prihláste sa na 4. dávku
          6. Ľudmila Rábelyová : Prečo tá nenávisť?
          7. Viera Spišáková: Trapas technický
          8. Dominika Kislíková: Gazdoráň - nová turistická trasa v NP Poloniny
          1. Věra Tepličková: A to je koniec, vážení! Čaká nás už len zima, hlad a beznádej... Ak nezasiahne Matovič... 82 734
          2. Martin Sústrik: Korupcia v ruskej armáde 25 979
          3. Tomáš Harustiak: Kto šetrí ma za tri / Ako vyžiť z minimálnej mzdy ? / Dá sa vyžiť z minimálnej mzdy ? / Prečo Slováci nemajú peniaze / Ako vyžiť z dôchodku / 10 243
          4. Ján Šeďo: Očovčania majú do zajtra hladovku, obchod "stráži" medveď ! 6 812
          5. Jana Melišová: Svet sa zmenil... 6 495
          6. Post Bellum SK: Hromady mŕtvych a nočné mory o Varšavskom povstaní 4 310
          7. Jana Žilková: Výchova detí v Mongolsku 4 301
          8. Vladimir Skala: Padá bankový sektor v Číne? 4 071
          1. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 45. - Arktída - Posledná plavba lode Karluk 3/3 - Návrat do civilizácie, 1914
          2. Jiří Ščobák: Kde dnes môžeme ušetriť? Znížiť spotrebu a náklady?
          3. Jiří Ščobák: Proč bychom si měli zapamatovat jméno Anna Chadimová? Co nám po ní zůstalo?
          4. Martina Hilbertová: Márnivé dcéry z Bratislavy: Ružinovská televízia - pod kontrolou politikov
          5. Jiří Ščobák: Krásne a zaujímavé historické poistné zmluvy: Existovala aj čisto slovenská poisťovňa? A čo bola „zmluva odvážna“?
          6. Monika Nagyova: O žene, ktorá milovala rúško
          7. Martina Hilbertová: Márnivé dcéry z Bratislavy: Novomestská parkovacia: Firma bez kontroly, ktorá nepodnikala, iba míňala
          8. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 44. - Arktída - Posledná plavba lode Karluk 2/3 - Skaza lode Karluk, 1913 - 1914
          SkryťVypnúť reklamu
          SkryťVypnúť reklamu

          Hlavné správy z MY Zemplín

          Spolupráca štátu s UNIPHARMOU sa osvedčila a počas pandémie ukázala ako spoľahlivá. Napriek tomu zákonodarcovia uvažujú o zmene, nad ktorou visí množstvo otáznikov, vládnu pochybnosti.


          1 h
          Ilustračná fotografia.

          Susedské spory môžu narobiť mnoho nepríjemností, veľa ľudí zažíva so susedmi doslova peklo. V poradni MY novín prezradíme, ako ich riešiť


          4. aug
          Aneta Parišková sa cíti dobre aj v USA, kde pracuje a vychováva dcéry jej manžel Miroslav.

          Na konkurz do Markízy ju dotlačili rodičia.


          2. aug

          Najbližší týždeň nájdete vo všetkých tituloch MY na Slovensku vložený časopis, ktorý na 20 stranách prináša množstvo zaujímavých a užitočných informácií o možnostiach, ako stráviť slovenskú dovolenku.


          29. júl

          Blogy SME

          1. Vladimir Skala: Z učiteľov kriminálnici: Rok po regulačnej búrke v Číne.
          2. Michael Achberger: VIDEO: beach towel workout - tréning na uteráku na pláži
          3. Jaroslav Polaček: Cesty a chodníky rekonštruujeme s jasným cieľom – máme plán pre budúcnosť dopravy v Košiciach
          4. Ľubomír Maretta: Riadenie
          5. Věra Tepličková: Chcete osviežiť váš imunitný systém? Prihláste sa na 4. dávku
          6. Ľudmila Rábelyová : Prečo tá nenávisť?
          7. Viera Spišáková: Trapas technický
          8. Dominika Kislíková: Gazdoráň - nová turistická trasa v NP Poloniny
          1. Věra Tepličková: A to je koniec, vážení! Čaká nás už len zima, hlad a beznádej... Ak nezasiahne Matovič... 82 734
          2. Martin Sústrik: Korupcia v ruskej armáde 25 979
          3. Tomáš Harustiak: Kto šetrí ma za tri / Ako vyžiť z minimálnej mzdy ? / Dá sa vyžiť z minimálnej mzdy ? / Prečo Slováci nemajú peniaze / Ako vyžiť z dôchodku / 10 243
          4. Ján Šeďo: Očovčania majú do zajtra hladovku, obchod "stráži" medveď ! 6 812
          5. Jana Melišová: Svet sa zmenil... 6 495
          6. Post Bellum SK: Hromady mŕtvych a nočné mory o Varšavskom povstaní 4 310
          7. Jana Žilková: Výchova detí v Mongolsku 4 301
          8. Vladimir Skala: Padá bankový sektor v Číne? 4 071
          1. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 45. - Arktída - Posledná plavba lode Karluk 3/3 - Návrat do civilizácie, 1914
          2. Jiří Ščobák: Kde dnes môžeme ušetriť? Znížiť spotrebu a náklady?
          3. Jiří Ščobák: Proč bychom si měli zapamatovat jméno Anna Chadimová? Co nám po ní zůstalo?
          4. Martina Hilbertová: Márnivé dcéry z Bratislavy: Ružinovská televízia - pod kontrolou politikov
          5. Jiří Ščobák: Krásne a zaujímavé historické poistné zmluvy: Existovala aj čisto slovenská poisťovňa? A čo bola „zmluva odvážna“?
          6. Monika Nagyova: O žene, ktorá milovala rúško
          7. Martina Hilbertová: Márnivé dcéry z Bratislavy: Novomestská parkovacia: Firma bez kontroly, ktorá nepodnikala, iba míňala
          8. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 44. - Arktída - Posledná plavba lode Karluk 2/3 - Skaza lode Karluk, 1913 - 1914

          Už ste čítali?